Можно ли на УЗИ увидеть синдром Дауна

downs syndrome ultrasound

Несколько десятилетий назад, когда не проводилось развернутое пренатальное (до родов) обследование беременных женщин, рождение ребенка с синдромом Дауна было неожиданностью как для родителей, так и для врачей. Эту патологию умели диагностировать только по характерной клинической картине сразу после родов. В наше время, благодаря УЗИ и другим способам обследования, синдром Дауна можно почти со 100%-ной точностью определить уже в первом триместре беременности.

Как проявляется синдром Дауна после рождения

Эта патология является хромосомной, то есть связанной с неправильным формированием материала, из которого состоят хромосомы. В данном случае страдает 21-ая пара. Полное или частичное копирование хромосомы из 21 пары приводит к образованию лишнего материала, несущего избыточный генетический материал (трисомия вместо двух хромосом). Поэтому у больного ребенка насчитывается 47 хромосом, а не нормальное количество 46. Наличие дополнительной хромосомы с лишним генетическим материалом обуславливает процесс развития плода, идущий с некоторыми отклонениями, характерными для данного патологического синдрома.

В результате новорожденный ребенок с синдромом Дауна сразу обращает на себя внимание акушеров и неонатологов (врачи-специалисты по периоду новорожденности, работающие в родильных домах). Трисомия по 21 хромосомной паре проявляется характерной клинической картиной. Из всего комплекса признаков можно выделить несколько самых типичных и ярких внешних симптомов. Это маленький череп, плоский носик, очень короткая шея с кожной складкой, косой разрез глаз из-за лишней складочки кожи. На ладошках малыша четко прослеживается длинная и глубокая поперечная борозда, мизинчик искривлен и часто недоразвит. По всему телу ребенка с синдромом Дауна отмечаются и другие характерные симптомы.

Необходимость пренатального обследования на патологию

Эта болезнь впервые была описана английским ученым Д. Дауном еще в конце XIX века, но только в конце XX столетия появились технические возможности для диагностики патологии у плода. Синдром, изученный Д. Дауном, является самой частой болезнью из всех тех патологий, причина которых заключается в хромосомной аномалии. В среднем на каждые семьсот новорожденных детей по всему миру один малыш имеет эту болезнь. Ежегодно количество людей с трисомией по 21 паре увеличивается на 5000 человек.

Больше чем за 100 лет изучений причин возникновения аномалии пока не удалось выяснить, почему и как конкретно происходит перестройка на хромосомном уровне. Ученые не могут дать точный ответ, почему риск рождения больного ребенка возрастает с увеличением возраста матери (после 45 лет – один малыш с синдромом на 19 здоровых). В последние годы выяснено, что имеет значение и возраст отца (после 42 лет). Предполагается, что влияют и другие факторы: сопутствующие заболевания и вредные привычки. Выяснено, что при синдроме Дауна нет наследственного фактора.

Заранее предсказать рождение ребенка с аномалией 21 пары хромосом у конкретных родителей невозможно. Именно поэтому так значимо обследование, проводимое задолго до родов, которое позволяет выявить множество различных патологий и дать родителям время на принятие решения.

Возможности УЗИ для пренатальной диагностики болезни Дауна

УЗИ, или ультразвуковое сканирование, входит в состав скрининговой программы обследования плода. Четко определены сроки гестации (беременности), в которые женщина обязана обследоваться на ультразвуковом сканере. Это 11-13, 24 и 34 неделя. На каждом УЗИ внимательно изучаются все параметры, свидетельствующие о возможности наличия патологии, делаются измерения и расчеты.

Выбор метода УЗИ для диагностики болезни Дауна не случаен. Этот способ не оказывает никакого отрицательного влияния ни на организм матери, ни на плод. Ультразвуковые волны проникают через ткани абсолютно безболезненно и, отражаясь от них, возвращаются обратно полностью или частично. Процент полученных сигналов зависит от эхогенности ткани, то есть поглощения или отражения ею звуковых колебаний. Вся полученная информация обрабатывается компьютером, результат выдается на экран в форме двух- или трехмерной картинки. Зафиксировав изображение, специалист УЗИ делает специальные измерения, которые могут стать важнейшими диагностическими критериями синдрома Дауна.

УЗИ – это неинвазивный метод, который может осуществляться как через переднюю брюшную стенку, так и через влагалище. Полученная на УЗИ информация, свидетельствующая о большом риске болезни Дауна, становится поводом для проведения инвазивных диагностических способов.

УЗИ в первом триместре беременности

На каждом исследовании врач УЗИ определяет комплекс признаков, которые могут свидетельствовать о наличии патологии. Но они не являются точными абсолютно, всегда есть риск рождения малыша с синдромом Дауна при отсутствии этих критериев и, наоборот, бывали случаи ошибочной диагностики патологии. Они должны оцениваться обязательно в комплексе, а не по отдельности, должен высчитываться процент риска. Кроме того, очень важен и субъективный фактор: квалификация и опыт врача-диагноста.

При исследовании определяется несколько критериев и делаются обязательные измерения плода. Эти установленные показатели называются маркерами, которые, при отклонении от нормы, могут стать диагностическими признаками синдрома Дауна. Так, выясняется строение головного мозга, сердца и наличие пороков развития, осматривается носовая и тазовые кости, измеряется воротниковая складка, а также длина бедренных и плечевых косточек ребенка.

Уже на первом УЗИ, в 11-13 недель, можно обнаружить уменьшение лобной доли и мозжечка, слишком большой угол между подвздошными костями, отсутствие носовой косточки. Кроме того, на этом сроке при обнаружении отсутствия одной пупочной артерии (норма – две артерии), ускоренного сердечного ритма (тахикардии) или слишком большого мочевого пузыря синдром Дауна проявляется в 70 % случаев.

УЗИ во втором и третьем триместрах гестации

На 24 неделе гестации достоверность информации, полученной на УЗИ в плане обнаружения признаков синдрома Дауна, возрастает в несколько раз. О патологии будет свидетельствовать порок развития лицевого скелета («заячья губа»), порок сердца, явное уменьшение долей головного мозга. Характерные УЗИ-маркеры – это увеличение воротниковой складки (кожная складка ниже затылка) более 5 мм в толщину, расширение лоханок почек, кисты сосудистых сплетений, нарушения в костном скелете и кишечнике, малое количество амниотической жидкости.

При сочетании всех этих маркеров диагноз подтверждается в 92% случаев. УЗИ в третьем триместре, на 34 неделе, с определением маркеров синдрома Дауна проводится, если ранее полученной информации недостаточно и необходимо уточнение диагноза.

Синдром Дауна можно подтвердить с помощью биохимического анализа крови матери. Исследуется уровень хорионического гонадотропина, альфа-фетопротеина, эстриола, ингибина А. Если показатели этих соединений не являются нормой, а свидетельствуют о патологии, и сочетаются с характерными изменениями на УЗИ, то матери предлагаются инвазивные способы диагностики.

Эти методы не входят в обязательную программу обследования при беременности. Они могут быть использованы только при очень большой вероятности рождения больного ребенка, чтобы со 100%-ной точностью мать знала о заболевании и могла принять решение. К таким окончательным диагностическим методам относится забор крови или частиц кожи плода и исследование их в лаборатории (аспирация ворсин плаценты или пункция пуповинных сосудов, производимые через переднюю брюшную стенку).

Эти методы не входят в обязательную программу обследования при беременности. Они могут быть использованы только при очень большой вероятности рождения больного ребенка, чтобы со 100%-ной точностью мать знала о заболевании и могла принять решение. К таким окончательным диагностическим методам относится забор крови или частиц кожи плода и исследование их в лаборатории (аспирация ворсин плаценты или пункция пуповинных сосудов, производимые через переднюю брюшную стенку).

Характерные изменения, происходящие при синдроме Дауна, определить на УЗИ возможно, и на любом сроке беременности. Важно уметь их интерпретировать и помнить, что УЗИ-маркеры должны подтверждаться и другими способами диагностики патологии.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *